En Chile hay alrededor de 400 personas afectadas por la ELA. Y también hay un grupo de científicos que se desvela intentando comprender esta enfermedad devastadora, al tiempo que instalan a Chile en los círculos internacionales de la ciencia. La bióloga y directora de la Fundación Ciencia & Vida, Carolina Torrealba, describe esos esfuerzos.
A fines de junio se produjo un fenómeno de redes sociales. Miles de personas en el mundo compartieron videos tirándose un balde de agua con hielo sobre sus cabezas y desafiando a otros a hacerlo. Desde Bill Gates y Mack Zuckerberg a Ronaldo, Britney Spears y Justin Bieber, muchos participaron en el “Ice Bucket Challenge”.
El objetivo era promover una campaña para recaudar fondos para la investigación en torno a la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA, o ALS por sus siglas en inglés), una enfermedad neurodegenerativa devastadora, que hasta ahora no tiene causa clara, diagnóstico eficiente ni tratamiento ni cura.
Súbitamente la campaña fue protagonizada por desarropados futbolistas o sus exuberantes novias lanzándose agua en paños menores, a lo que los críticos tildaron de “exhibicionismo de redes sociales”. Otros apuntaron al desperdicio de millones de litros de agua en un mundo en sequía y hasta se habló de “canibalismo de fondos”, aduciendo a que gran parte de las donaciones obtenidas con la campaña se estaban desviando desde las que recibían otras organizaciones benéficas.
Aunque es difícil establecer la relación entre un acto tan absurdo como el descrito con la complejidad y crudeza de la ELA, lo cierto es que con esta campaña sólo entre el 29 de julio y el 29 de agosto, la ALS Association, organización norteamericana que apoya a pacientes y financia investigación en torno a la ELA, recibió 100 millones de dólares en donaciones -36 veces más que lo recaudado el mismo mes del año anterior- y reportó más de 700 mil nuevos donantes. Mientras, las visitas al artículo de ELA en Wikipedia en inglés aumentaron 17 veces, y llegaron a casi tres millones en agosto de 2014.
En Chile el fenómeno llegó de la mano de personajes como Leonardo Farkas, Américo, Karen Dogenweiller y Luis Jara. Sin embargo, lejos de la avalancha mediática, en el país la ELA se vive desde trincheras más silenciosas y persistentes. Actualmente en Chile hay alrededor de 400 personas que sufren junto a sus familias los devastadores embates de esta enfermedad. Y albergamos también a un grupo de científicos que están tratando de resolver este problema biomédico al tiempo que instalan a Chile en los círculos internacionales de la ciencia.
Una persona que padece ELA puede -sin ningún síntoma previo- experimentar un día cierta dificultad para abotonarse la blusa o un inesperado tartamudeo, y en uno o dos años estar completamente inmovilizada en una silla de ruedas, imposibilitada de toser, tragar o hablar de manera autónoma, sin embargo, con todas sus funciones intelectuales intactas. Tal es el caso del físico Stephen Hawkins, un caso de todos modos singular pues ha vivido más de 50 años con la enfermedad mientras que la mitad de los enfermos mueren antes de tres años desde su diagnóstico.
La ELA afecta a un tipo particular de células especializadas, las neuronas motoras, que son las que hacen contacto con los músculos del cuerpo, regulando los movimientos voluntarios. Al morir estas neuronas, los músculos se atrofian provocando lentamente una parálisis generalizada e irreversible. Capacidades sensitivas como la vista, el tacto, el olfato o intelectuales como la memoria y el pensamiento no se ven afectados, al no estar comandados por este tipo de neuronas.
El camino por comprender los mecanismos biológicos de la ELA ha sido largo y pedregoso. Además, una serie de inexplicables “brotes” de ELA, que afectan a grupos en los cuales la incidencia supera con creces el promedio mundial de dos casos por 100 mil habitantes, han contribuido a crear un halo de misterio en torno a la enfermedad. Por ejemplo, desde 1973 más de 40 jugadores de fútbol italianos han muerto de ELA. Este extraño fenómeno se asoció al doping, o a un exceso de golpes, pero ambas hipótesis carecen de evidencia. Otro enigma lo protagonizan los veteranos de la Guerra del Golfo, que presentan una elevada propensión a desarrollar la enfermedad, al igual que una población que vive en Guam, en el Pacífico este, que ha llegado a tener una incidencia de 143 casos por 100 mil habitantes.
A pesar de estos inexplicables eventos, se han hecho avances y en Chile hay grupos de científicos que están participando en la batalla por esclarecer el mecanismo biológico de la enfermedad.
Una mañana de agosto pasado, un grupo de jóvenes de bata blanca aceptó el desafío y vertió un balde de agua con hielo sobres sus cabezas. Ahí estaban Soledad Matus, investigadora asociada de la Universidad de Chile y de la Neurounion Foundation, y Claudio Hetz, director del Laboratorio de Estrés Celular y Biomedicina del Instituto de Neurociencia Biomédica de la Universidad de Chile. Ambos colaboran en una investigación orientada a comprender y eventualmente tratar la ELA.
Durante los últimos años, la comunidad científica internacional ha puesto especial atención a un fenómeno biológico que se repite en una serie de enfermedades neurodegenerativas como la ELA, el Alzheimer, el mal de Parkinson y la enfermedad de Huntington: “La formación de cúmulos de proteínas mal plegadas. Algo así como acumulación de ‘basura’ celular”, explica Hetz. Cuando una proteína no adquiere su forma tridimensional apropiada sino que se “mal-pliega” es detectada por un sistema de control de calidad celular que la desvía hacia su destrucción. Se desconocen las causas, pero se ha observado que las neuronas motoras afectadas por la ELA tienen grandes cantidades de esta “basura celular”. Cual vertederos ilegales, estos cúmulos estarían desencadenando efectos irremediablemente letales para la célula.
Hetz y Matus son parte de una corriente científica que postula que la acumulación y agregación de estas proteínas mal plegadas es un elemento clave en la ELA y que contribuye a la muerte de las neuronas motoras. En consecuencia, sus esfuerzos han estado dirigidos a encontrar métodos para “desarmar” estos agregados, lo que los condujo a un hallazgo: encontraron que la trehalosa, un tipo de azúcar, es capaz de desarmar estos cúmulos de proteínas. Incrédulos observaron cómo los animales con ELA tratados con trehalosa “tienen síntomas más moderados, viven más y la progresión de la enfermedad es más lenta”, explica Soledad Matus. El paso siguiente es para ellos claro y urgente: poner la trehalosa a prueba en pacientes con ELA. Paradójicamente, un impedimento para realizar esos estudios clínicos es que esta azúcar se puede comprar por internet por unos pocos dólares. Es decir, al no haber una nueva droga que patentar no hay farmacéutica interesada en invertir en los estudios.
Sin embargo, pese a las esperanzas que tienen, los investigadores no están seguros de que vayan a poder replicar los resultados obtenidos con los animales entre los seres humanos. Esto, porque los síntomas en los pacientes con ELA sólo se hacen evidentes cuando el daño neuronal ya está muy avanzado, por lo que administrar una droga a esa altura podría ser insuficiente. Es por ello que, además de la urgencia que hay por el desarrollo de drogas terapéuticas, el encontrar un diagnóstico temprano es otro de los grandes desafíos para tratar la enfermedad. Y por eso una vez que Soledad Matus se empapó con el balde de agua helada, desafió a Brigitte van Zundert a unirse a la campaña.
Pese al frío de agosto en Santiago, distinto al calor del hemisferio norte donde se popularizó la campaña, la investigadora Brigitte van Zundert y su equipo en el Centro de Investigaciones Biomédicas de la Universidad Andrés Bello aceptaron el desafío de sus colegas de la Universidad de Chile.
El año 2008, Brigitte publicó sus descubrimientos que revelan que las neuronas motoras de los modelos animales de ELA presentan alteraciones mucho antes de que se manifiesten los primeros síntomas de la enfermedad. Esto hace vislumbrar la viabilidad de un diagnóstico temprano y por ende la posibilidad de suministrar antes las drogas terapéuticas, lo que -especulan los científicos- cambiaría el curso de la enfermedad. Por ello, en el laboratorio de Brigitte van Zundert siguen tratando de identificar la enfermedad a nivel molecular antes de que se manifiesten sus síntomas. “Nuestro objetivo es prevenir la ELA, más que curarla, y para eso tenemos que entender los mecanismos”, confiesa la investigadora.
Claudio Hetz y Soledad Matus coinciden en la importancia del diagnóstico temprano para poder implementar una terapia antes de que se haya producido el daño irreversible. Por ello, mediante técnicas de ingeniería genética, insertaron un gen capaz de “desarmar” los agregados celulares en los animales modelo de ELA. Con este procedimiento, los animales se desarrollan con este nuevo gen terapéutico, y por ende están sometidos a su efecto desde antes de que aparezcan los síntomas. El resultado los sorprendió y los mantiene expectantes, pues la terapia génica aumentó considerablemente la sobrevida de los animales. Pero todavía hace falta mucha investigación antes de que esos resultados puedan probarse en pacientes.
Mientras estos avances ocurren sigilosamente en laboratorios de nuestra capital, con el apoyo de prestigiosas instituciones como la ALS Association, ALS Therapy Alliance y la Universidad de Massachusetts- figuras nacionales anunciaron aportes por miles de dólares para la investigación de la ELA. Los trabajos recién mencionados entregan motivos de sobra para que la próxima vez las donaciones se queden en Chile impulsando a que la ciencia nacional contribuya a la biomedicina mundial.
La ola mediática de la campaña del balde de hielo se fue tan rápido como llegó. Y si bien le dejó 115 millones de dólares a la ALS Association, es poco probable que de ahí salgan cambios transformativos. Solamente un compromiso de la sociedad, a largo plazo y sostenido, permitirá a los científicos hacer las investigaciones necesarias para comprender, prevenir y tratar esta enfermedad.
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